الجين ( الصبغي) ودوره في الخلية البشرية

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

لم
يعد خافياً على أحد أنَّا نعيش عصر البيولوجيا الجزيئية، أو عصر الثورة
الجينية، ولذا كان من الأهمية بمكان، ونحن نقف على مشارف عصر خريطة
>الجينوم البشري<، وفك رموز الخريطة الجينية البشرية، أن نميط
اللثام عن هذا الجين، ونبين موقعه من الخلية ودوره فيها، وما يشفر له
>الجين< فيها·

أولاً: ماهية الجين
>الجين<
(Gene): هو: تسلسل من >نكليوتيدات< (Nucleotides)(1) الحمض النووي
الريبي ناقص أكسجين، ويرمز لهذا الحمض بأحرف (DNA)، التي هي اختصار لكلمة
(Deoxyribonucleic Acid) وهذا الحمض يحتوي على المعلومات الوراثية للخلية،
ويوجد على نحو متميز في >الكروموسومات<(2) (Chromosome)، ويبقى في
نواة الخلية كمستودع دائم للمعلومات، ويتضاعف ويتوزع بدقة عند كل انقسام
خلوي، ومواد بنائه الأساسية هي: سكر >ديؤكسي رايبوزي<، وحمض
>الفوسفوريك<، وقواعد >نيتروجينية<·(3)

ثانياً: موضع الجين من الخلية البشرية
يحتوي
جسم الإنسان على مئة مليون خلية تقريباً، وتحتوي كل خلية منها على نواة(4)
(Nucleus)، ويوجد في داخل هذه النواة تخثرات، تمتص الصبغة أكثر من غيرها
تسمى الصبغيات، أو الكروموسومات (Chromosomes)، وتحمل كل خلية بشرية ستاً
وأربعين كروموسوماً، توجد على هيئة أزواج، فالخلية تشتمل على ثلاثة وعشرين
زوجاً من هذه الكروموسومات، نصفها من الأب ونصفها من الأم، وهذه الأزواج
تنقسم إلى مجموعتين:
الأولى: مجموعة الكروموسومات الذاتية أو الجسمية،
وعددها اثنان وعشرون زوجاً، متشابهة ومتماثلة في الذكر والأنثى، وهي التي
يعزى إليها الصفات الجسدية لنوعي البشر، من: طول القامة أو قصرها، ولون
الشعر والعينين والبشرة، ونحوها·
والمجموعة الثانية: هي مجموعة
الكروموسومات الجنسية، وعددها زوج واحد، متماثل في الأنثى، وهو
>كروموسوم< (X)، بينما يكون هذا الزوج مختلفاً في الذكر، حيث يسمى
أحدهما بـ>كروموسوم< (X)، ويسمى الآخر (Y)، وهذه
>الكروموسومات< الجنسية هي التي يعزى إليها ظهور الصفات الجنسية
المعروفة في الذكر والأنثى·
ويحتوي كل كائن حي على عدد ثابت من
>الكروموسومات<، تبدو على شكل شبكة، يصعب تمييز أطرافها وحدودها في
الخلايا غير المنقسمة، إلا أنها تظهر بوضوح في المرحلة الوسطى من مراحل
الانقسام، حيث تتجمع في وسط الخلية، ويمكن تثبيت هذه >الكروموسومات<
في هذه المرحلة، باستخدام بعض المواد الكيمياوية، حتى إنه ليمكن صبغها
حينئذ بأصباغ مختلفة، تتميز فيها كل واحدة عن غيرها لدراستها· وتتكون هذه
>الكروموسومات< كيمياوياً من: البروتينات، والأحماض النووية، وهذه
الأحماض نوعان:
الأول: الحمض النووي >الريبي< ناقص أكسجين، الذي يرمز له بأحرف (DNA) التي هي اختصار لكلمة (Deoxyribonucleic Acid)·
والثاني:
الحمد النووي >الريبي< الذي يرمز له بأحرف (RNA)، التي هي اختصار
لكلمة (Ribonucleic Acid)، ويمثل الجين جزءاً من الحمض النووي
>الريبي<، ناقص أكسجين (DNA)·(5)

ثالثاً: مكونات الجين
تتكون
الجينات كمياوياً عند أكثر الكائنات، من مقاطع من الحمض النووي
>الريبي< ناقص أكسجين، فيما عدا بعض أنواع الفيروسات، التي تتكون
جيناتها من الحمض النووي >الريبي<·
ويتكون الحمض النووي
>الريبي< (DNA) من: شريطين ملتصقين، أو >حلزون< مزدوج، وفقاً
للنموذج الذي اقترحه كل من >واتسون<، و>كريك< العام 1953م،
يصل طولهما في >الكروموسومات< البشرية إلى ما يزيد على المتر،
ويتكون كل شريط منهما على وحدات متصلة فيما بينهما، هي:
>النوكليوتيدات<، التي تتكون كل واحدة منها من: سكر خماسي
>رايبوز، وديوكسي رايبوز<، وقاعدة نيتروجينية >بيورين،
وبايريمدين<، وحامض >الفوسفوريك<، ويوجد في جزيء الحمض النووي
>الريبي< ناقص أكسجين، أربعة أنواع من القلويات النيتروجينية، تمثل
قاعدة عضوية لمحتواه، هي: >أدنين< (Adenine)، و>جوانين<
(Guanine)، و>سيتوسين< (Cytosine)، و>ثيمين< (Thymine)، ويرمز
لهذه القلويات بالأحرف (A.G.G.T)، وهي الأحرف الأولى للأسماء الكيماوية
لتلك القواعد، ويرتبط شريطا الحمض النووي >الريبي< ناقص أكسجين،
باتحاد القلويات النيتروجينية الموجودة في أحد الشريطين، مع مثيلاتها في
الشريط الآخر المقابل، عن طريق روابط >هيدروجينية<، بحيث يرتبط كل
قلوي في أحد الشريطين مع قلوي في الشريط المقابل بنظام محدد،
فالـ>آدنين< في أحد الشريطين يرتبط مع الـ>ثيمين< في السلسلة
المقابلة، ويرتبط الـ>جوانين< في أحد الشريطين مع
الـ>السيوتسين< في الشريط المقابل، وهكذا·
ويمثل الحمض النووي
>الريبي< ناقص أكسجين، وثيقة ضخمة، كتب نصها بأربعة أحرف، هي
(A.G.C.T)، وتوجد فيها كمية من المعلومات الوراثية الضرورية كاملة، داخل
نوى الخلية، فإذا استخدمت هذه المعلومات في تأليف كتاب، فقد تستمر قراءته
خمساً وعشرين عاماً، لكثرة عدد حروفه، التي تبلغ ثلاثة مليار ونصف
المليارات حرف·(6)

رابعاً: خصائص المادة الوراثية
يمثل
الحمض النووي >الريبي< ناقص أكسجين (DNA)، المادة الوراثية في نواة
الخلية البدنية، الحاوية لكل المعلومات الوراثية، وقد أثبتت الدراسات تميز
هذا الحمض ببعض الخصائص، التي منها ما يلي:
أ ـ إن كمية هذا الحمض ثابتة في جميع خلايا الأفراد، مهما كانت نوعية النسيج الذي يتكون منه العضو·
ب
ـ إن لهذا الحمض قدرة على تكوين صورة طبق الأصل لنفسه، في أثناء الانقسام
خلال المرحلة البينية، من خلال تفكك لولبة الشريطين المكونين له، بعد
انفصام الروابط >الهيدروجينية< التي تربط بينهما، حيث يقوم كل شريط
بعد ذلك بتكوين شريط مقابل، طبقاً للتجاذب النوعي للقلويات
>النيتروجينية<، وينتج من هذا التكاثر الذاتي جزيئان متماثلان من
هذا الحمض، مطابقان للجزيء الأصلي من حيث المكونات الأساسية·
جـ ـ إن
هذا الحمض يحتوي على جميع المعلومات الوراثية، توجد في ترتيبات وتعاقب
ونوعية القلويات النيتروجينية على طول سلسلة الحمض، بمعنى أنه يمكن اعتبار
هذه القلويات بمثابة لغة مكوَّنة من أربعة أحرف، يمكن استعمالها لتكوين
كلمات مختلفة، حسب ترتيب القلويات الأربعة، المرمز لها بالأحرف (A.G.C.T)،
ويمكن تكوين جمل لها معنى من هذه الكلمات، ومن مجموعة هذه الجمل تتكون
رسالة محددة·
ومن ثمَّ، فإنه يمكن القول: إن الحمض النووي
>الريبي< ناقص أكسجين، يحمل لغة خاصة، ممثلة في ترتيب وتعاقب
القلويات النيتروجينية، التي تعرف باسم: الشفرة الوراثية (Genetic Code)،
وهذه الشفرة عبارة عن مجموعة من الكلمات المتتالية، تتكون كل كلمة منها من
ثلاثة أحرف، وكل حرف منها هو قلوي نيتروجيني، فإذا تغيَّر حرف من هذه
الكلمة تغيّر معنى الكلمة، واستتبع هذا تغيير معنى الجملة، ومغزى الرسالة،
وإذا حدث هذا تغيرت طبيعة الجين، ونتج من ذلك ما سمي بالطفرة(7)
(Mutation)، التي تحدث نتيجة تغير في المادة الوراثية، لتنتقل بعد عملية
الانقسام إلى الأجيال التالية بصورة مطابقة لما في أصلها·(

خامساً: عمل الجين في نواة الخلية
يبلغ
عدد الجينات في >المجين< البشري مئة ألف جين تقريباً، لا يعرف منها
إلا نسبة ضئيلة قد تصل إلى 01%، والجينات الحاملة للشفرة الوراثية، لا
تشغل من هذا >المجين< البشري إلا نسبة قليلة، كذلك من 1 ـ 2%، في
حين يتكون بقية >المجين< البشري من حمض نووي >ريبي< ناقص
أكسجين غير حامل لشفرة وراثية، ويأمل المشاركون في مشروع >المجين<
البشري من فك رموزه كاملة، في العام 2005م·
وتمثل الجينات تسجيلاً
كاملاً للتعليمات اللازمة لصنع جزيء محدد، غالباً ما يكون بروتيناً،
فالبروتينات هي اللبنات الأساسية في بناء الجسم، وهي كل الإنزيمات وبعض
الهرمونات، وهي مواد لا غنى عنها لكل العمليات الحيوية الدائرة في الكائن
الحي، فالجينات محفوظة في داخل نواة كل خلية في الجسم، والبروتين يصنع في
داخل الخلية، ولكن خارج هذه النواة، فالجين لا يخرج من غشاء نواة الخلية
ألبتة، إلا أنه ينسخ من نفسه نسخة مستهلكة من نوع آخر من الحمض، هو الحمض
النووي >الريبي< (RNA)، يبعث بها عبر غشاء النواة، ولهذا يسمى هذا
الحمض الذي استنسخ منه (RNA)، الحمض النووي >الريبي< الإرسال
(Messenger RNA)، الذي يرمز له بالأحرف (M.R.N.A)، وظيفته نقل
>الشفرة< الوراثية من (DNA) في داخل نواة الخلية إلى مصانع التركيب
البروتيني في الـ>سيتوبلازم<، وهناك نوع آخر من الحمض النووي
>الريبي< خارج النواة، يقوم بقراءة الرسالة وترجمتها إلى أحماض
أمينية، حيث يتولى نوع ثالث من الحمض النووي >الريبي< خارج النواة،
نقل الأحماض الأمينية التي تتفق وما جاء في هذه الرسالة إلى مصانع التركيب
البروتيني، ويسمى هذا الحمض الأخير: الحمض النووي >الريبي< الناقل،
الذي ينتقي من الأحماض الأمينية، ما يتفق والرسالة الواصلة إليه، نوعاً
وعدداً وترتيباً، لينقلها بعد إلى مصانع التركيب البروتيني في الخلية، حيث
يضم بعض هذه الأحماض الأمينية بعضها إلى بعض، ليصنع منها جزيئاً من
البروتين الذي وردت الرسالة به عبر الأجيال المختلفة·
فالجين يحفظ
المورثات، ويأمر غيره وهي في داخل نواة الخلية، ولا يخرج منها، ولا يأتمر
بأمر غيره، ولا ينصاع للأوامر الصادرة إليه من خارج النواة، كما أنه لا
يتغير إلا نادراً، على سبيل الاستثناء·(9)

سادساً: كيف يعبِّر الجين عن نفسه
يؤدي
الجين وظيفته من خلال تحكمه في تخليق البروتينات، التي تعد أهم مكوِّنات
الخلية، حيث تعمل كإنزيمات تساعد على إتمام التفاعلات الكيمياوية، أو
كمكونات للمركبات الكيماوية داخل الخلية، ويتم هذا عن طريق قيام (DNA)
بتخليق ثلاثة أنواع من الحمض النووي >الريبي< بواسطة عملية النسخ:
الأول: هو الحمض النووي >الريبي< الإرسالي، الذي يحمل الرسالة الوراثية·
النوع الثاني: الحمض النووي >الريبي< النقال، الذي يحمل الأحماض الأمينية إلى مكان تخليق البروتينات·
النوع
الثالث: الحمض النووي >الريبي الريبوسومي< الذي يدخل في تركيب
>الريبوسومات< التي هي موقع تركيب البروتينات في الخلية·
وتتمثل
الرسالة الوراثية للجين، في تتابع القلويات النيتروجينية في جزيء (DNA)،
والتي تنتقل إلى الحمض النووي >الريبي< الإرسالي، لتترجم إلى
بروتينات، وتتركب البروتينات من أحماض أمينية، يبلغ عددها عشرون حمضاً
أمينياً في كل بروتين، وتختلف نوعية البروتينات عن بعضها بعضاً بحسب عدد
وترتيب وتعاقب الأحماض الأمينية التي تدخل في تكوينها، وقد تبين أن كل حمض
أميني منها مرمز مشفر بثلاثة أحرف، هي وحدة الشفرة أو >الرامزة<(10)
(Codon)، وأن قاموس مفتاح هذه الشفرة يحوي أربعاً وستين وحدة ثلاثية، وهذا
العدد يقتضي أن يكون لكل حمض أميني من العشرين، بضع مترادفات من هذه
الرموز، وأن تكون هناك وحدات ثلاثية بمثابة نقطة التوقف التي تنهي
الرسالة، وتنهي صنع الجزيء البروتيني·
وتقرأ الرسالة الجينية على هيئة
كلمات مشفرة >رامزة<، تتكون كل منها من ثلاثة أحرف، لتحدد نوعاً
معيناً من الأحماض الأمينية، ويتكون البروتين في الخلية وفقاً لهذه
الرسالة، وإذا تغير تتابع القلويات النيتروجينية في هذه الرسالة، إما بحذف
أو إضافة قلوي نيتروجيني، أو بإحلال قلوي محل آخر، فإن ذلك يؤدي إلى إحداث
تغيير في مفهوم الرسالة الوراثية، وتغيير في الصفة، ومثال ما ينتج من
تغيير الشفرة الوراثية ما يحدث في مرض فقر الدم المنجلي (Sickle - Cell
anemia)، وهو مرض وراثي، تظهر فيه كرات الدم الحمراء منجلية الشكل، فلا
تقوم بوظائفها بصورة طبيعية، ويتحكم الجين في تحديد نوعية
>الهيموجلوبين<، وهو مادة بروتينية، ويختلف >هيموجلوبين< فقر
الدم المنجلي، عن >هيموجلوبين< الشكل العادي، بكون أحد الأحماض
الأمينية تغير من نوع إلى آخر، نتيجة إحلال قلوي نيتروجيني في تتابع جزيء
(DNA)، ويؤدي ذلك إلى تغيير في طبيعة البروتين المنتج·(11)

سابعاً: دور الجينات في نقل الصفات الوراثية
تفيد
الدراسات الوراثية أن كل صفة في الفرد، يتحكم في إظهارها جين واحد أو
أكثر، والكثير من الصفات يتحكم في إظهارها زوج من الجينات، ويظهر الجين في
الطبيعة في صورتين:
الأولى: يعرف فيها >بالجين السائد<، فإذا وجد ظهرت الصفة التي يتحكم فيها·
الصورة
الثانية: يعرف فيها >بالجين المتنحي<، فإذا وجد بمفرده ظهرت الصفة
المضادة، أما إذا وجد مع الجين السائد، فإن الجين السائد يمحق تأثير الجين
المتنحي، ويخفي أثره، ولكن لا يلغيه، وفي هذه الحال يعرف الفرد بأنه حامل
لهذه الصفة، يضاف إلى هذا أن كثيراً من صفات الفرد قد يتحكم فيها زوجان أو
أكثر من الجينات، يتفاعلان مع بعضهما بعضاً، ومع البيئة المحيطة، لتعطي
الصورة النهائية لفعل الجين·
ومعروف أن بداية تكوين الفرد جنسياً، هو
من خلال اتحاد خلية الأب مع خلية الأم الجنسية، وكل خلية منهما تحتوي على
نصف عدد >الكروموسومات<، ونصف عدد الجينات، فيسهم الأب بنصفها،
والأم بالنصف الآخر، وعند اتحاد الخليتين بالإخصاب، يتحقق وجود العدد
الأصلي المميز للفرد، ومعنى هذا أن البويضة المخصبة تحتوي على المعلومات
الوراثية التي تأتي من الأب والأم، ومن ثم فإن مواصفات الابن خليط مما
يسهم به كل من الأب والأم أي أن البرامج الوراثية موجودة منذ تكوين
البويضة المخصبة، ثم تبدأ هذه الجينات الموجودة في العمل، لإظهار
المواصفات الخاصة بالفرد طبقاً للبرنامج الموجود مسبقاً، إلا أن هذه
الجينات تخضع بالإضافة إلى ذلك، لبرمجة دقيقة تحدد فترات عملها في أثناء
عملية التمايز، وهذا ما يعرف بتنظيم عمل الجينات، فقد تعمل جينات معينة
مبرمجة للقيام بذلك، على منع نشاط جينات أخرى خلال فترات معينة، وذلك
وفقاً لمخطط وراثي محدد·
وأذكر فيما يلي دور الجينات في نقل الصفات المتنحية، والسائدة المرتبطة بـ>الكروموسومات< الجسمية والجنسية·

وراثة الصفات السائدة المتعلقة بـ>الكروموسومات< الجنسية
أوضح
في هذا الصدد كيف يرث الفرد الصفات السائدة المتعلقة
بالـ>كروموسومات< الجسمية عن أبويه، وكذلك الأمراض الجسمية السائدة
(Autosomal Dominant Disorders)، التي يرثها عنهما كصفة سائدة أيضاً·
من
الجينات ما ينقل إلى الفرد من أبويه صفات جسمية نافعة أو غير ضارة، كلون
البشرة أو العينين، أو طول القامة، أو نحو هذا، ومنها جينات سائدة تنقل
إليه من أبويه أمراضاً خطيرة، فإذا كان أحد الأبوين حاملاً لـ>جين<
سائد من هذا القبيل، فإن هذا الجين الممرض سينتقل منه إلى نصف أولاده، ومن
الصفات السائدة التي تنتقل جينياً >القزامة< التي تنشأ عن وجود جين
مفرد متغلب، عندما يتزوج قزم بامرأة طبيعية، أو تتزوج قزمة برجل طبيعي،
فإن احتمال ظهور أطفال أقزام لهما تبلغ نسبته 05%، ومن ثمَّ فإنه في
الصفات الجسمية السائدة، يحذف من سجل الحالات الطرف الطبيعي من الزوجين،
ليأتي نصف نسل الزوجين حاملاً للصفة السائدة في الزوج الحامل لها، والنصف
الآخر خال منها·

وراثة الصفات المتنحية المتعلقة بـ>الكروموسومات< الجسمية
أبين
في هذا الصدد كيف يرث الفرد الصفات المتنحية، المتعلقة
بـ>الكروموسومات< الجسمية عن أبويه، وكذلك الأمراض الجسمية المتنحية
(Autosomal Recessive Disorders) التي يرثها عنهما كصفة متنحية أيضاً·
بينت
قبلاً أن >الكروموسومات< توجد على هيئة أزواج متماثلة في الجسم
البشري، وأن الجينات تقع عليها، ومن ثمَّ فإن الجينات توجد على هيئة أزواج
أيضاً، حيث تأتي مجموعة من الجينات من قبل الأب، وتتطابق معها مجموعة أخرى
من جهة الأم، فتتفاعل الجينات المتقابلة على الموقع نفسه مع بعضها بعضاً،
ويكون المظهر الخارجي هو ناتج عملهما معاً، وقد يكون أحد الجينين هو الذي
قام بكامل العمل، والآخر عاطل، وفي كل الأحوال تعتمد حصيلة العمل على نوع
التفاعل بين الجينات، فإذا كان ظهور صفة طبيعية يحتاج إلى ناتج عمل جين
واحد، وكان أحد الجينين المتقابلين طبيعياً، فإن الصفة عندئذ تظهر كاملة،
ولا تختفي الصفة الطبيعية لتظهر الصفة المشوهة بدلها، إلا إذا تعطل
الجينان في الموقع نفسه·
وتعتبر الجينات متنحية، أي لا تأثير لها على
طبيعة العمليات الحيوية في الجسم، إذا كانت هناك جينات طبيعية مقابلة لها
في موقعها نفسه >الكروموسومي<، والصفة المظهرية الناتجة من تفاعل
الجينات يحددها الجين المتغلب، مع أن وظيفته الوراثية تساوي نصف الوظيفة
المتوقعة من عمل زوج من الجينات الصحيحة، إلا أن تفاعله كاف لإظهار الصفة
الطبيعية على الفرد، ومن ثم فإذا كان فرد ما يحمل جيناً مشوهاً متنحياً
مزدوجاً مع جين طبيعي له، وتزوج بفرد يحمل زوجاً طبيعياً من الجينات، فثمة
احتمال بانتقال الجين المشوه المتنحي إلى أطفالهما بنسبة 05%، أما إذا
تزوج بفرد يحمل الجين نفسه المشوَّه المتنحي، فثمة احتمال بانتقال هذا
الجين إلى الأطفال بنسبة 52%، وهو اصل ضرب احتمال انتقال الجين من كل من
الزوجين إلى الذرية (05% * 05%= 52%)، ومن خصائص الأمراض الوراثية
المتنحية، تمكُّن جيناتها من الانتقال من جيل إلى جيل، من دون ظهور حالات
مرضية بين أفراد العائلة·

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]